Objeto: Criado em 1996, o Serviço de Genética Humana (SERVGEN), coordenado pela Profa Dra Cíntia Barros Santos-Rebouças, atua como um núcleo consolidado de interlocução entre pesquisa, ensino, extensão universitária e inovação tecnológica, sendo cadastrado como uma Unidade de Desenvolvimento Tecnológico junto ao INOVUERJ.
Objetivo: As atividades exercidas neste laboratório visam o estudo de fatores genéticos e epigenéticos relacionados a doenças neurológicas de grande impacto na população, envolvendo linhas de pesquisas multi- e interdisciplinares em duas temáticas principais: doenças neurocognitivas raras na infância (ex. deficiência intelectual e autismo) e doenças neurodegenerativas comuns em adultos/idosos (ex. Doenças de Alzheimer e de Parkinson).
Resultados: Por meio de abordagens avançadas em Ciências Ômicas (genômica, transcriptômica, metabolômica) e em Bioinformática, nossa equipe tem contribuído para uma melhor compreensão da etiologia de condições genéticas, muitas delas negligenciadas, gerando dados fundamentais para o diagnóstico precoce, o Aconselhamento Genético das famílias beneficiadas e o desenvolvimento de novas terapias, muitas vezes personalizadas, dentro do conceito de Medicina Pública de Precisão. Somado a isto, desenvolvemos atividades de divulgação científica em linguagem acessível à comunidade em geral para diminuir a estigmatização de portadores de condições genéticas. Oferecemos ainda atividades de estímulo ao ingresso à carreira acadêmica para alunos do ensino médio de escolas públicas. Contato: cbs@uerj.br
